Zespół Treachera-Collinsa to wrodzona (obecna już przy urodzeniu) choroba, która dotyka kości i tkanek twarzy. Kości policzkowe, szczęka i oczodoły nie rozwinęły się przez nią prawidłowo. Wyjaśnimy, z czego wynika zespół Treachera-Collinsa, jakie są jego przyczyny, jak się go leczy. Dowiesz się również, jaka jest przewidywana długość życia z tą chorobą. Czy jest dziedziczna? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w artykule.
Zespół Treachera-Collinsa - przyczyny
To choroba genetyczna, spowodowana przez mutację (zmianę) konkretnego genu. Naukowcy zidentyfikowali 3 geny, które biorą udział w rozwoju zespołu Treachera-Collinsa:
- TCOF1 (najczęstszy),
- POLR1C,
- POLR1D.
Te geny są odpowiedzialne za tworzenie się białek, które odgrywają ważną rolę w rozwoju komórek kości i tkanek we wczesnej ciąży.
Mutacja genetyczna może zostać przekazana dziecku przez rodzica, ale często rozwija się spontanicznie (bez wyraźnej przyczyny).
Jeśli mutacja genu TCOF1 lub POLR1D jest dziedziczona, zwykle odbywa się to w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziecko dziedziczy zmutowany gen od jednego z rodziców, co powoduje rozwój zespołu Treachera-Collinsa.
Jeśli mutacja dotyczy genu POLR1C, odbywa się w sposób autosomalny recesywny, czyli dziecko musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców, aby zachorować.
Zespół Treachera-Collinsa - objawy
Symptomy mogą być od umiarkowanych do ciężkich. Zwykle dotyczą kości policzkowych, szczęki, oczu i uszu.
U większości dzieci z zespołem Treachera-Collinsa do symptomów choroby należą:
- bardzo mała dolna szczęka i podbródek,
- bardzo mała górna szczęka,
- zmniejszone kości policzkowe,
- problemy z karmieniem dziecka lub samodzielnym jedzeniem,
- bardzo małe oczy o nietypowym kształcie lub wręcz brak oczu,
- oczy skierowane w dół,
- wcięcie w dolnej powiece.
U niektórych dzieci występuje również:
- utrata słuchu spowodowana problemami z kanałem usznym lub 3 kośćmi w uchu środkowym, które przewodzą dźwięk. Co najmniej 50% dzieci z zespołem Treachera-Collinsa ma problemy ze słuchem,
- rozszczep podniebienia,
- bardzo małe drogi oddechowe, co powoduje poważne problemy z oddychaniem.
Zespół Treachera-Collinsa - diagnoza
U dzieci z zespołem Treachera-Collinsa występuje charakterystyczny wygląd, więc żadne dodatkowe badania diagnostyczne nie są potrzebne. Zwykle przed, w trakcie i po leczeniu przeprowadza się prześwietlenia i rezonans magnetyczny, aby obserwować rozwój kości. Zajrzenie w głąb ucha potrzebne jest również, aby zdiagnozować utratę słuchu.
Zespół Treachera-Collinsa - leczenie
Choroba może dotyczyć wielu różnych obszarów głowy i twarzy. Potrzebni są więc lekarze różnych specjalizacji, najlepiej współpracujący ze sobą, tacy jak:
- chirurdzy szczękowo-twarzowi,
- neurochirurdzy,
- chirurdzy laryngologiczni,
- audiolodzy,
- dentyści,
- ortodonci,
- genetycy,
- terapeuci,
- logopedzi.
Początkowo kluczowe jest zmniejszenie problemów dziecka z oddychaniem. U niektórych trzeba zastosować tracheostomię – czyli otwór w tchawicy, który pozwala im oddychać. Inne dzieci będą potrzebowały wsparcia w oddychaniu nocą. Na problemy z karmieniem pomóc może sonda lub gastrostomia wprowadzona bezpośrednio do żołądka, omijając jamę ustną i gardło. Jeżeli trzeba naprawić rozszczep podniebienia, można przeprowadzić je w pierwszym roku życia.
W późniejszym okresie dzieciństwa leczenia będzie wymagała nie rozwinięta do końca szczęka – często za pomocą przeszczepów kości. To leczenie długotrwałe, które jednak przynosi dobre rezultaty u większości dzieci. Czasem kości policzkowe wymagają przeprowadzenia rekonstrukcji za pomocą przeszczepu i implantów.
Rekonstrukcja uszu może również zostać przeprowadzona w dzieciństwie. Nowe ucho tworzy się na bazie zdrowego ucha lub, jeśli oba wymagają rekonstrukcji, na bazie uszu rodziców. Rekonstrukcja ucha lub uszu poprawi tylko jego wygląd, nie polepszy słuchu. Dzieci z problemami ze słuchem będą potrzebowały zarówno aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych, jak i terapii logopedycznej.
Dalsze operacje drobnej korekty twarzy mogą być konieczne, ponieważ kości będą dalej rosły podczas dzieciństwa.
Zespół Treachera-Collinsa - prognozy
Prognozy dla dzieci urodzonych z zespołem Treachera-Collinsa zależą od ciężkości objawów i wpływu na funkcje życiowe, jak oddychanie, wzrok i słuch. Dzieci z zespołem Treachera-Collinsa będa wymagały długotrwałej opieki medycznej, szczególnie podczas okresu rośnięcia w dzieciństwie i okresie nastoletnim. Ostatnie operacje wykonuje się około 25 roku życia. Niektóre dzieci i całe rodziny odnoszą korzyści ze wsparcia psychologicznego na różnych etapach życia dziecka i nastolatka.
Czy można wyleczyć dziecko z zespołu Treachera-Collinsa?
Choroba jest nieuleczalna. Operacje mogą jednak skorygować jej komplikacje, jak różnice w wyglądzie twarzy, problemy z oddychaniem czy słuchem.
Zespół Treachera-Collinsa - dziedziczenie
Czy zespół Treachera-Collinsa można wykryć przed narodzinami dziecka?
W niektórych przypadkach jest to możliwe. Regularne USG w czasie ciąży pozwalają śledzić rozwój dziecka. Charakterystyczne zmiany na twarzy są zwykle widoczne na USG na początku II trymestru. Lekarz może odkryć cięższe postacie zespołu Treachera-Collinsa, ale nie zawsze się to udaje.
Czy osoby z zespołem Treachera-Collinsa mogą mieć dzieci?
Tak, osoby z zespołem Treachera-Collinsa mogą mieć biologiczne potomstwo. Jeśli Ty lub drugi rodzic jesteście chorzy, szanse przekazania zespołu Treachera-Collinsa wynoszą 50%.
Zespół Treachera-Collinsa - życie z chorobą
Czy zespół Treachera-Collinsa wpływa na mózg mojego dziecka?
Nie istnieją żadne dowody na to, że zespół Treachera-Collinsa wpływa negatywnie na rozwój mózgu dziecka lub jego zdolności intelektualne. Dzieci z utratą słuchu mają większe ryzyko opóźnionego rozwoju, ale leczenie, takie jak aparaty słuchowe i terapia logopedyczna, może pomóc.
Zespół Treachera-Collinsa - długość życia
Osoby z zespołem Treachera-Collinsa zwykle żyją tyle, co osoby zdrowe, jeśli otrzymają potrzebne leczenie w dzieciństwie. Leczenie (i regularne wizyty kontrolne) mogą złagodzić objawy i poprawić jakość życia. Bez leczenia u dziecka mogą rozwinąć się komplikacje, które będą wymagały dożywotniej opieki medycznej.
Zespół Treachera-Collinsa - zapobieganie
Czy rozwojowi zespołu Treachera-Collinsa da się zapobiec?
Chorobę powodują zmiany genetyczne, więc nie da im się zapobiec. Jeśli w Twojej rodzinie lub rodzinie partnera występuje historia zespołu Treachera-Collinsa, rozważcie wizytę w poradni genetycznej. Genetyk pomoże ocenić ryzyko przekazania choroby Waszym biologicznym dzieciom.
W jaki sposób mogę troszczyć się o moje dziecko, jeśli ma zespół Treachera-Collinsa?
Wiadomość, że Twoje dziecko jest chore może być przerażająca. Możesz się czuć obezwładniony niepewnością o przyszłość czy tym, które metody leczenia warto zastosować. Oprzyj się na wiedzy lekarza prowadzącego Twoje dziecko. On powie Ci, jak będzie wyglądał plan leczenia Twojego dziecka.
Zapamiętaj jedno – choroba Twojego dziecka nie wpływa negatywnie na jego zdolność do uczenia się i aktywność. Nawet jeśli Twoje dziecko ma zespół Treachera-Collinsa, może się uczyć i bawić. Choroba nie wpływa negatywnie na ogólny rozwój, funkcjonowanie mózgu czy inteligencję. Zachęcanie dziecka do zabawy, próbowania nowych zainteresowań i odkrywania świata pomoże mu poradzić sobie w życiu.
Jakie pytania warto zadać lekarzowi, jeśli masz dziecko z zespołem Treachera-Collinsa?
Na pewno masz dużo pytań o zdrowie Twojego dziecka, jak i jego wygląd. Oto przykładowe pytania, jakie możesz zadać lekarzowi prowadzącemu leczenie Twojego dziecka:
- w jaki sposób choroba wpłynie na moje dziecko?
- jakie poważne choroby powoduje?
- czy moje dziecko będzie potrzebowało operacji?
- jeśli tak, jakich operacji będzie potrzebowało i kiedy?
Wiesz już czym jest zespół Treachera-Collinsa. Znasz jej przyczyny, objawy, metody leczenia i przewidywaną długość życia. Poznałeś geny odpowiedzialne za dziedziczenie i w jaki sposób rodzice przekazują je (albo nie) dziecku. Mamy nadzieję, że dzięki temu artykułowi wiesz już więcej na temat tego schorzenia i sposobów postępowania z Twoim dzieckiem.
