Mikrocja — wrodzona wada małżowiny usznej

Marmed - Aparaty Słuchowe - Badanie Słuchu - Mikrocja

Mikrocja (łac. microtia) to stosunkowo rzadka wada wrodzona. Charakteryzuje się  nieprawidłowym ukształtowaniem, zmniejszeniem lub nawet całkowitym brakiem małżowiny usznej. Rozwój anomalii zwykle rozpoczyna się w pierwszych tygodniach ciąży, kiedy formują się struktury ucha zewnętrznego, a jej przyczyny są związane z czynnikami genetycznymi, mutacjami, działaniem teratogenów, czasem jest częścią zespołów wad wrodzonych. Chociaż mikrocja jest przede wszystkim defektem kosmetycznym, może wiązać się również z zaburzeniami strukturalnymi przewodu słuchowego zewnętrznego, które powodują problemy ze słuchem — zwłaszcza niedosłuch przewodzeniowy.

Częstość występowania zaburzenia to około 1 przypadek na 6 000–12 000 urodzeń na całym świecie. Głównie dotyczy ucha prawego (około 60%), rzadziej lewego, a w około 10% przypadków jest obustronna. Częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek.

Klasyfikacja i stopnie mikrocji

Mikrocja jest klasyfikowana według stopnia zaawansowania deformacji małżowiny usznej:  

  • Stopień I. Małżowina jest mniejsza niż normalnie, ale wciąż można rozpoznać jej podstawowe struktury anatomiczne, takie jak obrąbek czy skrawek. Kanał słuchowy może być drożny lub częściowo zwężony.  
  • Stopień II. Małżowina jest wyraźnie zredukowana i zdeformowana, a jej elementy są tylko częściowo rozwinięte. Przewód słuchowy może być częściowo zarośnięty lub całkowicie zamknięty wywołując problemy ze słuchem.  
  • Stopień III. Najbardziej charakterystyczna postać mikrocji. Małżowina jest szczątkowa i zredukowana do niewielkiego fragmentu chrząstki pokrytego skórą. Przewód słuchowy jest całkowicie zamknięty, co prowadzi do przewodzeniowej utraty słuchu.  
  • Stopień IV (anotia). Całkowity brak małżowiny usznej i zewnętrznego przewodu słuchowego.

Przyczyny mikrocji

Mechanizm powstawania mikrocji jest związany z zaburzeniami w rozwoju struktur ucha zewnętrznego w okresie zarodkowym (pierwsze tygodnie ciąży). Ucho rozwija się z tzw. łuków gardłowych, które w normalnych warunkach kształtują małżowinę uszną. Gdy ten proces zostaje zakłócony, dochodzi do powstania anomalii. 

Czynniki genetyczne. Mutacje w określonych genach związanych z rozwojem twarzoczaszki i struktur ucha mogą prowadzić do mikrocji. Jest ona częstym objawem w zespołach genetycznych:

  • Zespół Treachera-Collinsa. Objawia się mikrocją, niedorozwojem kości jarzmowych i szczęki.
  • Zespół Goldenhara (hemifacial microsomia). Charakteryzuje się najczęściej jednostronną hipoplazją (niedorozwojem) struktur twarzoczaszki
  • Zespół Nagera. Mutacje w genie SF3B4 prowadzą do deformacji uszu i innych części twarzoczaszki.
  • Zespół BOR (Branchio-Oto-Renal). Powoduje wady ucha zewnętrznego i wewnętrznego, a także problemy z nerkami.

Czynniki środowiskowe w czasie ciąży. Są związane z wpływem środowiska zewnętrznego na rozwój płodu w czasie ciąży. 

  • Niektóre leki (np. izotretynoina stosowana w leczeniu trądziku) wpływają negatywnie na rozwój płodu — mogą prowadzić do zaburzeń w formowaniu struktur ucha.
  • Alkohol. Spożywanie alkoholu w ciąży może powodować spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD), których objawem mogą być wady ucha, w tym mikrocja.
  • Pestycydy i inne chemikalia. Ekspozycja na toksyczne chemikalia, takie jak pestycydy, może wpływać na rozwój embrionalny.
  • Infekcje matki. Niektóre infekcje wirusowe i bakteryjne podczas ciąży mogą uszkodzić rozwijający się płód np. różyczka, wirus cytomegalii (CMV) toksoplazmoza, czy wirusy opryszczki.
  • Czynniki żywieniowe. Niedobór kwasu foliowego, witamin i minerałów, a także ograniczone dostarczanie kalorii i składników odżywczych wynikające z niedożywienia lub głodu kobiety w okresie ciąży mogą prowadzić do wad rozwojowych płodu.
  • Palenie tytoniu, ekspozycja na zanieczyszczone powietrze i promieniowanie jonizujące w czasie ciąży mogą zwiększać ryzyko wad wrodzonych dziecka.

W wielu przypadkach przyczyna mikrocji pozostaje nieznana (idiopatyczna). Może to wynikać z interakcji czynników genetycznych i środowiskowych, które nie zostały jeszcze w pełni zidentyfikowane.

Wpływ mikrocji na słuch i jakość życia

W zależności od stopnia zaawansowania mikrocji przewód słuchowy może być drożny, zwężony lub całkowicie zamknięty. W przypadku zamknięcia przewodu (atrezji) dochodzi do przewodzeniowej utraty słuchu, ponieważ dźwięki nie mogą dotrzeć do ucha środkowego i wewnętrznego.  

Dla osób z mikrocją dużym wyzwaniem jest aspekt estetyczny. Widoczna deformacja małżowiny usznej może być źródłem kompleksów, szczególnie w dzieciństwie i okresie dorastania. Mikrocja często obniża poczucie własnej wartości i prowadzi do izolacji społecznej 

Na szczęście postęp medycyny daje szansę na poprawę zarówno funkcji słuchowych, jak i wyglądu estetycznego. Współczesne techniki chirurgiczne oraz protezy kosmetyczne pozwalają na uzyskanie bardzo dobrych rezultatów.

Diagnostyka mikrocji

  • Szczegółowy wywiad dotyczący ciąży, historii rodzinnej, ewentualnych infekcji, leków przyjmowanych przez matkę oraz innych czynników ryzyka.
  • Badanie małżowiny usznej. Dokonuje się oceny kształtu, stwierdza obecność lub brak przewodu słuchowego zewnętrznego, a także wykrywa wszelkie deformacje.
  • Badania obrazowe. Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) pozwalają ocenić stan ucha wewnętrznego oraz obecność przewodu słuchowego zewnętrznego i wewnętrznego. Są szczególnie przydatne w diagnozowaniu atrezji przewodu słuchowego, anomalii kosteczek słuchowych, a także w ocenie rozwoju innych struktur twarzoczaszki.
  • Audiometria. Badania słuchu pozwalają określić rodzaj i stopień niedosłuchu, co jest kluczowe w planowaniu leczenia i rehabilitacji słuchu.
  • Testy genetyczne. W przypadku podejrzenia zespołu genetycznego, takiego jak zespół Treachera Collinsa, Goldenhara czy Nagera, przeprowadza się testy genetyczne. Umożliwiają one zidentyfikowanie specyficznych mutacji genowych, które mogą być przyczyną mikrocji i towarzyszących jej wad.
  • Konsultacja otolaryngologiczna. W celu oceny strukturalnych wad ucha, takich jak niedorozwój kosteczek słuchowych czy obecność lub brak przewodu słuchowego.
  • Konsultacja chirurgiczna. W niektórych przypadkach, szczególnie w mikrocji ciężkiej, może być konieczna ocena możliwości przeprowadzenia zabiegów chirurgicznych.
  • Konsultacja psychologiczna. Czasami mikrocja wiąże się z problemami emocjonalnymi i społecznymi, wtedy ważne jest wsparcie psychologiczne dla pacjenta i jego rodziny.

Leczenie mikrocji

Leczenie mikrocji zależy od stopnia wady, obecności towarzyszących zaburzeń oraz indywidualnych potrzeb pacjenta. Może obejmować interwencje chirurgiczne, protetykę słuchową oraz wsparcie psychologiczne.

  • Aparaty słuchowe. W przypadku mikrocji jednostronnej lub obustronnej z niedosłuchem przewodzeniowym stosuje się aparaty słuchowe. U osób z mikrocją i atrezją przewodu słuchowego mogą być stosowane aparaty słuchowe zakotwiczone w kości (BAHA). Dzięki tym urządzeniom dźwięk jest przekazywany przez kości czaszki bez potrzeby przechodzenia przez przewód słuchowy.
  • Implanty ślimakowe. W przypadkach mikrocji z ciężkim niedosłuchem, który nie może być skorygowany za pomocą aparatów słuchowych, stosuje się implanty ślimakowe. Te urządzenia stymulują bezpośrednio nerw słuchowy.
  • Chirurgia rekonstrukcyjna. U dzieci i dorosłych z mikrocją może być przeprowadzona operacja rekonstrukcji małżowiny usznej. Celem jest przywrócenie jej estetycznego wyglądu, co może poprawić samoocenę pacjenta i zapobiec problemom emocjonalnym związanym z deformacją. Stosuje się różne techniki — przeszczepy chrząstki (często z własnej tkanki pacjenta) lub implanty medyczne. Rekonstrukcja często wymaga przeprowadzenia kilku operacji. W przypadku mikrocji z atrezją przewodu słuchowego możliwa jest rekonstrukcja tego przewodu w celu przywrócenia zdolności słyszenia.
  • Rehabilitacja mowy. U dzieci z mikrocją, które mają problemy ze słuchem, może być konieczna rehabilitacja mowy i języka, aby poprawić zdolności komunikacyjne i zapobiec opóźnieniom w rozwoju mowy.
  • Wsparcie psychologiczne. W przypadku dzieci i dorosłych, u których mikrocja powoduje problemy emocjonalne lub społeczne, niezbędne jest wsparcie psychologiczne. Terapia może pomóc w radzeniu sobie z kompleksami, obniżoną samooceną i stygmatyzacją.

Chińscy naukowcy przeprowadzili pionierską procedurę medyczną, w której zrekonstruowali małżowiny uszne dla pięciorga dzieci cierpiących na mikrocję. Komórki pobrane od pacjentów, były namnażane i uformowane w warunkach laboratoryjnych (z materiału biodegradowalnego) na kształt małżowiny. Gotowe małżowiny zostały przeszczepione dzieciom. W miarę jak organizm je akceptował, materiał biodegradowalny ulegał rozkładowi, pozostawiając tylko naturalną chrząstkę. Procedura zakończyła się sukcesem — nowe uszy wyglądały naturalnie i były bardzo dobrze tolerowane przez organizmy dzieci.

Podsumowanie

Mikrocja to wada wrodzona, która objawia się niedorozwojem małżowiny usznej i może znacząco wpływać na życie pacjenta. Schorzenie to występuje w różnych stopniach zaawansowania – od niewielkich deformacji po całkowity brak małżowiny (anocję). Często towarzyszy jej atrezja przewodu słuchowego oraz inne zaburzenia anatomiczne ucha środkowego i wewnętrznego, co prowadzi do niedosłuchu. Leczenie mikrocji jest interdyscyplinarne i dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Terapia obejmuje zarówno działania poprawiające funkcje słuchu (aparaty słuchowe czy implanty ślimakowe) jak i chirurgię rekonstrukcyjną. Rekonstrukcja małżowiny usznej, choć skomplikowana, pozwala na poprawę wyglądu estetycznego i podniesienie jakości życia pacjenta. Niezwykle istotne jest wsparcie psychologiczne, zwłaszcza u dzieci, które mogą doświadczać trudności emocjonalnych i społecznych wynikających z widocznej wady. Mikrocja wymaga wczesnej diagnozy i szybkiej interwencji, by zminimalizować jej wpływ na słuch, zapewnić prawidłowy rozwój mowy oraz komfort życia.

Zobacz podobne wpisy